การตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว โดยเทคนิค Next-generation sequencing (NGS)

Copy

PGS เป็นวิธีการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่เป็นขั้นตอนหนึ่งของกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว (In vitro fertilization: IVF) เทคโนโลยีการตรวจโครโมโซมของตัวอ่อนได้ถูกพัฒนาขึ้นมาสำหรับตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อนระยะ 3 วัน (Cleavage Stage) ฟรือ 5 วัน (Blastocyst) ก่อนย้ายคืนสู่โพรงมดลูก โดยมีวัตถุประสงค์หลักคือ คัดกรองโครโมโซมผิดปกติที่รุนแรงซึ่งมีผลต่อการฝังตัว เพื่อช่วยเพิ่มโอกาสสำเร็จของการตั้งครรภ์จากการศึกษามีรายงานว่าการทำ PGS สามารถเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์จากร้อยละ 41.7 เป็นร้อยละ 69.1 (1)

การตรวจ PGS โดยเทคนิค Next-generation sequencing (NGS) Chromosome aneuploidy คือ การเกินมาหรือขาดหายไปของจำนวนโครโมโซม  เป็นสาเหตุของการเกิดตัวอ่อนสลายไปเอง ฝังไม่ติด แท้งในไตรมาสแรก และตั้งครรภ์ต่อด้วยโครโมโซมที่ผิดปกติทำให้ทารกมีความผิดปกติ (2) NGS เป็นเทคโนโลยีใหม่ล่าสุดที่นำมาใช้ในการตรวจ PGS สามารถตรวจ Chromosome aneuploidy ได้ครอบคลุมทั้ง 24 โครโมโซมในครั้งเดียวด้วยความแม่นยำสูง (>99.9%) มีความไว ความจำเพาะ ให้ผลชัดเจนและ coverage ในการตรวจสูงสุด (3) และมีอัตราการเกิด False positive rate ต่ำที่สุดเมื่อเทียบกับเทคนิคอื่นๆ นอกเหนือจากการตรวจการเกินหรือขาดจำนวนแท่งโครโมโซมแล้ว ยังสามารถตรวจการเกินมาหรือขาดหายไปส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม (Segmental aneuploidy) ได้อีกด้วย

N Health พร้อมให้บริการตรวจวิเคราะห์ Preimplantation genetic screening (PGS) ด้วยเทคนิค Next generation sequencing (NGS) ที่มีความไวและความแม่นยำสูง และสามารถออกผลได้ในเวลาอันรวดเร็ว


การตรวจ PGS
โดยเทคนิค NGS เหมาะสมกับใครบ้าง

  • คู่แต่งงานที่มีบุตรยาก
  • สตรีที่มีอายุมากกว่า 35 ปี (Advanced maternal age) และต้องการมีบุตร
  • คู่แต่งงานที่มีประวัติการแท้งบุตรหลายครั้งโดยไม่ทราบสาเหตุ
  • คู่แต่งงานที่เคยทำ IVF หลายรอบไม่ประสบผลสำเร็จ
  • คู่แต่งงานที่เคยมีประวัตการตั้งครรภ์บุตรที่โครโมโซมผิดปกติ

 Reference

  1. Pilot study of young, good prognosis patients (age <35, first-time IVF, no history of prior miscarriage, n=103) http://www.illumina.com/clinical/reproductive-genetic-health/preconception-fertility/pgs.html
  2. Hodes-Wertz B, et al., Fertil Steril. 2012;98:675-80.
  3. Yang Z et al., BMC Med Genomics. 2015; 8: 30.

 

ที่มา: N-Health www.nhealth-asia.com

 

สอบถามเพิ่มเติมที่ ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก โรงพยาบาลกรุงเทพ 
โทร. 1719 หรือ 0-2310-3014-5