ما هو فحص حديثي الولادة؟
- فحص حديثي الولادة الموسع للأمراض الوراثية الأيضية (فحص حديثي الولادة الموسع)
وذلك لأن المرض الوراثي الاستقلابي هو مرض يمكن أن يسبب إعاقة ذهنية شديدة أو الوفاة إذا لم يتم علاجه في مراحله المبكرة. ولأن هذه المجموعة من الأمراض نادرة والأعراض غير محددة، يتأخر التشخيص والعلاج. - يحدث قصور الغدة الدرقية الخلقي (CH) أو مرض ER بسبب خلل في الغدة الدرقية. وهو مرض شائع، حوالي حالة واحدة لكل 3000 – 4000 مولود جديد. إذا لم يتم علاجه بسرعة، فإنه سوف يؤخر النمو البدني والفكري.
- فحص اليرقان (مايكرو بيليروبين)، وتركيز الدم (الهيماتوكريت)، واختبار فصائل الدم (فصيلة الدم ABO وRH)
- فحص أمراض القلب الخلقية الشديدة (فحص أمراض القلب الخلقية الحرجة )
- اختبار فحص السمع (ABR) من قبل خبير السمع (أخصائي السمع)
ما هو المرض الوراثي الاستقلابي؟
مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسبب تشوهات خلقية حادة عند الرضع. تأخر النمو وغالبًا ما يحدث في العائلات لأنه مرض وراثي خفي. يمكن علاج بعض الأمراض والوقاية من الإعاقة. ومع ذلك، لأنه مرض نادر وأعراضه غير محددة، يتأخر العلاج. هناك حاجة للفحص. للحصول على التشخيص والعلاج حتى قبل ظهور أي أعراض على الطفل أو أن الأعراض لا تزال خفيفة. وهذا يمكن أن يمنع الوفاة أو الإعاقة الذهنية.
أعراض متلازمة التمثيل الغذائي الوراثية
وذلك لأن المرض الوراثي الأيضي مرض نادر. وهو ناتج عن خلل وراثي وله أعراض مختلفة وغير محددة، مما يجعل من الصعب تشخيصه، مثل
- نز
- لا يرضع
- القيء
- سوط
- اللحظات
ما هو فحص الأمراض الوراثية والتمثيل الغذائي التكاثري؟
الفحص الموسع لحديثي الولادة هو اختبار فحص لما بين 30 إلى 40 مرضًا وراثيًا أيضيًا إضافيًا، وتشمل هذه الأمراض:
- مجموعة أمراض الأحماض الأمينية مثل بيلة الفينيل كيتون (PKU)، فرط فينيل ألانين الدم، نقص العامل المساعد للبيوبترين، مرض بول شراب القيقب (MSUD)، بيلة هوموسيستينية، فرط ميثيونين الدم، تيروسينينيا من النوع l، ll، lll، سيترولين الدم، بيلة حمض الأرجينينوسكسينيك ، إلخ.
- مجموعة أمراض الأحماض العضوية مثل حمض الميثيل مالونيك (MMA)، وعيوب توليف الأدينوزيل كوبالامين، وحمض البروبيونيك في الدم (PA)، وحمض الدم الإيزوفاليريك (IVA)، ونقص الكربوكسيلاز المتعدد ، وما إلى ذلك.
- مجموعة أمراض الأحماض الدهنية مثل نقص هيدروجيناز Chainacyl CoA المتوسط (MCAD)، ذو السلسلة القصيرة أسيل CoA ديهيدروجينيز (SCAD)، هيدروكسيل أسيل CoA ديهيدروجينيز قصير السلسلة (SCHAD) ، إلخ.
هل يمكن الوقاية من الأمراض الوراثية الأيضية؟
نظرًا لأن متلازمة التمثيل الغذائي مرض وراثي، فلا يمكن الوقاية منه. الحل الأنسب هو فحص الأطفال حديثي الولادة لمثل هذه الأمراض. حاليًا، يمكن إجراء فحص الأمراض الوراثية الأيضية باستخدام تقنية قياس الطيف الكتلي الترادفي (TMS) .
فحص حديثي الولادة الموسع للأمراض الوراثية الأيضية عند الأطفال حديثي الولادة (فحص حديثي الولادة الموسع) بحيث يمكن اكتشاف الرضع المصابين بالمرض مبكرًا قبل ظهور الأعراض عليهم أو ظهور أعراض خفيفة فقط. والحصول على تشخيص وعلاج دقيق بسرعة مما يقلل من العجز والوفاة عند الرضع وتخفيف العبء على الأسر التي يتعين عليها رعاية الأطفال المعوقين في الحالات التي يتأخر فيها التشخيص والعلاج.
كيفية فحص الأطفال حديثي الولادة
عندما يبلغ عمر الطفل 48 – 72 ساعة، سيقوم الطبيب بسحب الدم من كعب المولود الجديد أو الوريد الموجود على ظهر اليد وإسقاطه على ورق ترشيح خاص. ثم يتم إرسالها للفحص في المختبر لتحليل البيانات التفصيلية.
أهمية فحص حديثي الولادة
- فحص حديثي الولادة يؤدي هذا إلى اكتشاف المرض الوراثي الأيضي حتى عندما لا تظهر على الطفل أي أعراض أو أن الأعراض ليست شديدة جدًا. لمنع الوفاة أو الإعاقة الذهنية.
- الأمراض الوراثية الأيضية هي مجموعة نادرة من الأمراض ذات أعراض غير محددة. إذا لم يتم فحص الأطفال حديثي الولادة، فقد يتم اكتشافهم متأخرًا وعلاجهم بعد فوات الأوان.
في الحالات التي يتم فيها اكتشاف تشوهات بعد فحص حديثي الولادة، سيقوم أطباء أطفال ماهرون وفريق متعدد التخصصات بالمتابعة وتقديم تشخيص سريع حتى يتمكن الطفل من تلقي العلاج في أسرع وقت ممكن لمنع فقدان الحياة أو الإعاقة الذهنية حتى يتمكن الطفل من العودة إلى صحة جيدة وتطور جيد، ومناسب لأعمارهم، وقادر على النمو بجودة عالية في المستقبل
