Sàng lọc sơ sinh là gì?
- Sàng lọc sơ sinh mở rộng các bệnh di truyền chuyển hóa (Expanded Newborn Screening)
Điều này là do bệnh di truyền chuyển hóa là một căn bệnh có thể gây thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng hoặc tử vong nếu không được điều trị ở giai đoạn đầu. Bởi vì nhóm bệnh này hiếm gặp và các triệu chứng không đặc hiệu nên việc chẩn đoán và điều trị bị trì hoãn. - Suy giáp bẩm sinh (CH) hoặc bệnh ER là do sự bất thường của tuyến giáp. Đây là bệnh phổ biến, khoảng 1 trường hợp trên 3.000 – 4.000 trẻ sơ sinh. Nếu không được điều trị nhanh chóng sẽ làm chậm sự phát triển về thể chất và trí tuệ.
- Sàng lọc bệnh vàng da (Micro Bilirubin), nồng độ huyết cầu (Hematocrit), xét nghiệm nhóm máu (Nhóm máu ABO và RH)
- Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh nặng (Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng )
- Kiểm tra sàng lọc thính giác (ABR) bởi chuyên gia thính giác (Nhà thính học)
Bệnh di truyền chuyển hóa là gì?
Một nhóm bệnh di truyền gây dị tật bẩm sinh nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh. chậm phát triển Bệnh thường xảy ra trong gia đình vì đây là bệnh di truyền tiềm ẩn. Một số bệnh có thể được điều trị và có thể ngăn ngừa được tình trạng khuyết tật. Tuy nhiên, vì đây là một căn bệnh hiếm gặp và các triệu chứng không cụ thể nên việc điều trị bị trì hoãn. Cần có sự sàng lọc. Để được chẩn đoán và điều trị ngay cả trước khi trẻ biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào hoặc các triệu chứng vẫn ở mức độ nhẹ. Điều này có thể ngăn ngừa tử vong hoặc thiểu năng trí tuệ.
Triệu chứng của hội chứng chuyển hóa di truyền
Điều này là do bệnh di truyền chuyển hóa là một bệnh hiếm gặp. Nó được gây ra bởi một bất thường về di truyền và có các triệu chứng khác nhau và không đặc hiệu, gây khó khăn cho việc chẩn đoán, chẳng hạn như
- thấm
- Không bú
- nôn mửa
- roi da
- thở hổn hển
Sàng lọc bệnh di truyền và chuyển hóa tăng sinh là gì?
Sàng lọc sơ sinh mở rộng là xét nghiệm sàng lọc bổ sung thêm 30 – 40 bệnh di truyền chuyển hóa, bao gồm:
- Nhóm bệnh axit amin như Phenylketonuria (PKU), Hyperphenylalaninemia, Thiếu hụt đồng yếu tố Biopterin, Bệnh nước tiểu Maple Syrup (MSUD), Homocystinuria, Hypermethioninemia, Tyrosinenia Type l, ll, lll, Citrullinemia, Argininosuccinic Aciduria , v.v.
- Nhóm bệnh axit hữu cơ Chẳng hạn như nhiễm axit Methylmalonic (MMA), khiếm khuyết tổng hợp Adenosylcoballamin, nhiễm axit propionic (PA), nhiễm axit isovaleric (IVA), thiếu hụt nhiều Carboxylase , v.v.
- Nhóm bệnh acid béo như Thiếu Medium Chainacyl CoA Dehydrogenase (MCAD), Chuỗi ngắn Acyl CoA Dehydrogenase (SCAD), Hydroxyl Acyl CoA Dehydrogenase chuỗi ngắn (SCHAD) , v.v.
Bệnh di truyền chuyển hóa có thể được ngăn ngừa?
Vì hội chứng chuyển hóa là một bệnh di truyền nên không thể phòng ngừa được. Giải pháp thích hợp nhất là sàng lọc trẻ sơ sinh những bệnh như vậy. Hiện nay, việc sàng lọc các bệnh di truyền chuyển hóa có thể được thực hiện bằng công nghệ Tandem Mass Spectrometry (TMS) .
Sàng lọc sơ sinh mở rộng các bệnh di truyền chuyển hóa ở trẻ sơ sinh (Expanded Newborn Screening) để trẻ sơ sinh mắc bệnh có thể được phát hiện sớm trước khi biểu hiện triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ. và nhận được chẩn đoán và điều trị chính xác một cách nhanh chóng làm giảm tình trạng khuyết tật và tử vong ở trẻ sơ sinh giảm bớt gánh nặng cho các gia đình phải chăm sóc trẻ khuyết tật trong trường hợp việc chẩn đoán và điều trị chậm trễ.
Cách sàng lọc trẻ sơ sinh
Khi trẻ được 48 – 72 giờ, bác sĩ sẽ lấy máu từ gót chân hoặc tĩnh mạch mu bàn tay của trẻ rồi nhỏ vào giấy lọc đặc biệt. Sau đó nó được gửi đi kiểm tra trong phòng thí nghiệm để phân tích dữ liệu chi tiết.
Tầm quan trọng của sàng lọc sơ sinh
- Sàng lọc sơ sinh Điều này khiến bệnh di truyền chuyển hóa được phát hiện ngay cả khi em bé chưa biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào hoặc các triệu chứng không nghiêm trọng lắm. Để ngăn ngừa tử vong hoặc thiểu năng trí tuệ.
- Bệnh di truyền chuyển hóa là nhóm bệnh hiếm gặp có triệu chứng không đặc hiệu. Nếu trẻ sơ sinh không được sàng lọc, trẻ có thể được phát hiện muộn và điều trị khi đã quá muộn.
Trong trường hợp sàng lọc sơ sinh và phát hiện bất thường, các bác sĩ nhi khoa có tay nghề cao và đội ngũ đa chuyên khoa sẽ theo dõi, chẩn đoán nhanh để bé được điều trị sớm nhất, tránh mất mạng hoặc thiểu năng trí tuệ để bé có thể quay trở lại có sức khỏe tốt và phát triển tốt, phù hợp với độ tuổi và có khả năng phát triển có chất lượng trong tương lai
