地中海贫血和遗传性红细胞异常是一种在居住在泰国和东南亚、南亚、中东、南欧和部分非洲地区的人群中常见的疾病。患者儿童会因红细胞脆弱、易碎而出现贫血症状,可能伴有黄疸、肝脏肿大、脾脏肿大,还可能有颅骨结构或面部结构异常。每位患者的症状轻重不一,取决于所患疾病的类型。如果是重度贫血类型,可能会导致身体虚弱、生长缓慢、体形矮小且可能有短命的风险。
诊断
及早、准确的诊断和适当的护理是确保患者健康改善、与其他正常儿童平等成长的关键。适当的治疗包括补血药物、提供安全有效的洁净输血、使用排铁药物,以及骨髓移植或造血干细胞移植,以期希望患者儿童能彻底治愈。治疗方案将根据每位患者的具体情况进行评估。此外,还会对携带地中海贫血的配偶提供咨询和指导,以降低生育地中海贫血患儿的风险,并探讨预防或早期检测的途径。