正值父母期待新生儿降世的时刻，总会对宝宝的健康充满担忧，特别是唐氏综合症这种无法完全治愈的遗传性疾病。了解这种病症并按照医生的建议妥善进行孕期保健，可以降低宝宝患唐氏综合症的风险
了解唐氏综合症
唐氏综合症 是儿童染色体过多的状况。正常人类拥有 46 XY 染色体如果是男性，以及 46 XX 如果是女性。但如果任何人的第 21 对染色体过多，将影响婴儿的智力和发育，导致所谓的唐氏综合症。患有该病的婴儿智力发育缓慢，可能存在智力障碍，并且可能伴有心脏病。
高风险妈妈群体
所有年龄段的妈妈都有一定风险患有唐氏综合症的孩子，但超过 35 岁的妈妈风险最高。发现的风险为 1 : 350 。随着妈妈年龄的增加，风险也会相应增加。而在年龄低于 35 岁的妈妈中，发现的风险为 1 : 700 。这些风险并非仅与年龄相关，而且还与家族中曾有唐氏综合症患者的历史、以往生育唐氏综合症患儿的历史，甚至是细胞分裂异常也有关。
检查孩子是否患有唐氏综合症
建议孕妇做唐氏综合症筛查，目前有两种主要方式：
- 血液检查 可以在孕 12 周进行唐氏综合症筛查，有两种类型：
- 检查 PAPPA ，或称为第一学期唐氏综合症筛查，是通过两个血液指标和超声波测量胎儿颈背透明带。好处是对宝宝无害，但检查的可靠性在 80% 左右。
- 检查 NIPT， 是通过母体血液筛查唐氏综合症，通过检查来自孕妇血液中的胎儿染色体，通常在孕 3 个月进行，结果需要等待大约 1 周。好处是对宝宝无害，但检查的可靠性在 99%
- 羊水检查 可以在孕 4 个月进行，通过腹部穿刺抽取羊水进行检查。如果需要快速得到结果，可在 1 周内得知，而完整结果需等待 3 – 4 周。羊水检查的优点是结果非常准确，但存在流产和破水的风险，因此通常只针对血液检查异常的孕妇进行。
治疗唐氏综合症
目前还没有治疗唐氏综合症的方法 但细致的检查可以帮助家庭做好准备，有效地照顾宝宝。应严格按照医生的建议行事。
孕期筛查唐氏综合症对于孕妇来说非常重要，定期的产检和医生的定期会诊可以及时进行筛查。然而，孕妇对胎儿进行唐氏综合症筛查必须严格遵循医生的指导。
