يعد مرض الثلاسيميا واعتلال الهيموجلوبين من الاضطرابات التي تحدث في خلايا الدم الحمراء الموروثة، فهي توجد بشكل شائع في الأشخاص الذين يعيشون في تايلاند، وجنوب شرق آسيا، وجنوب آسيا، والشرق الأوسط، ومنطقة البحر الأبيض المتوسط، وجنوب أوروبا، وبعض أجزاء من إفريقيا، عادة ما يبدو الأطفال المصابون شاحبين الوجه، ولديهم أعراض فقر الدم؛ بسبب تدمير خلايا الدم الحمراء بسهولة، خاصة في الطحال والكبد، كما قد يعانون أيضًا من اصفرار الجلد (اليرقان)، مع تضخم في الطحال والكبد، وحدوث تشوهات في الجمجمة أو الوجه، فلكل مريض لديه عرض سريري مختلف، على حسب نوعية الثلاسيميا، أو نوعية جينات الهيموجلوبين غير الطبيعية، والمرضى الذين يعانون من أنواع فقر الدم الحادة، ولم يحصلوا على الدعم الكافي لنقل الدم، سيعانون من تأخر في النمو، وقصر في القامة، وسرعة الشعور بالتعب، وربما قصر العمر الافتراضي، لذلك يكون الكشف المبكر للمرض، والتشخيص الدقيق، إلى جانب العلاج والرعاية المناسبين، الحل الأمثل لتحسين صحة المرضى، إلى جانب المساعدة في تحفيز نموهم الطبيعي مثل باقي الأطفال الأصحاء.
ومن العلاجات المقدمة لأولئك المرضى مايلي: زيادة كريات الدم الحمراء، وذلك من خلال تناول الأطعمة التي تعمل على زيادتها، أو بواسطة استخدام كريات الدم الحمراء المكدسة (المأخوذة من عملية نقل الدم)، ومن العلاحات كذلك علاج التلاسيميا بالأدوية الفموية، والعلاج باستخلاب الحديد (في حالة زيادة الحديد)، وهناك العلاج الجراحي عن طريق زرع نخاع العظم أو (الخلايا الجذعية المكونة للدم)، وسيتم النظر في العلاج المناسب من بين العلاجات المذكورة أعلاه على حسب حالة كل مريض، إضافة إلى ذلك هناك خدمة الاستشارات الوراثية الطبية للأزواج الأصحاء (الحاملين لمرض الثلاسيميا)؛ لبيان استراتيجيات وطرق الوقاية؛ لتجنب إصابة مواليدهم الجدد بهذا المرض.