Bệnh thalassemia và hemoglobinopathies là rối loạn hồng cầu di truyền thường được tìm thấy ở những người sống ở Thái Lan, Đông Nam Á, Nam Á, Trung Đông, khu vực Địa Trung Hải, Nam Âu và một số phần của châu Phi. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường trông nhợt nhạt và có triệu chứng thiếu máu do dễ dàng phá hủy các tế bào hồng cầu chủ yếu ở lá lách và gan. Họ cũng có làn da vàng (vàng da) với lá lách và gan mở rộng. Họ có thể bị biến dạng hộp sọ hoặc mặt.
Mỗi bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng khác nhau tùy thuộc vào từng loại bệnh thalassemia hoặc gen hemoglobin bất thường. Nếu bệnh nhân bị các loại bệnh thiếu máu nặng, không có sự hỗ trợ truyền máu đầy đủ, họ sẽ bị chậm phát triển, tầm vóc ngắn, dễ mệt mỏi và có thể rút ngắn tuổi thọ. Phát hiện sớm và chẩn đoán chính xác, cùng với điều trị và chăm sóc thích hợp, sẽ là chìa khóa để cải thiện thành công sức khỏe của bệnh nhân và tạo điều kiện cho sự phát triển bình thường của họ giống như những đứa trẻ khỏe mạnh khác.
Phương pháp điều trị thích hợp bao gồm uống thuốc nuôi dưỡng hồng cầu; truyền tế bào đỏ đóng gói sạch, an toàn và chất lượng cao; điều trị thải sắt (trong trường hợp tình trạng quá tải sắt); và quan trọng nhất là liệu pháp chữa bệnh bằng ghép tủy xương (hoặc tế bào gốc tạo máu) cho bệnh nhân thalassemia được chỉ định. Phương pháp điều trị phù hợp được lựa chọn trong số những phương pháp nói trên sẽ được xem xét theo từng trường hợp cụ thể để phục vụ cho từng bệnh nhân. Ngoài ra, còn có dịch vụ tư vấn di truyền y tế cho các cặp vợ chồng khỏe mạnh có người mang mầm bệnh thalassemia cho chiến lược và phương pháp phòng ngừa để tránh em bé mới sinh mắc bệnh thalassemia.